Több mint 11.000.000 elvégzett vizsgálat világszerte
Biztonságos
Nem invazív, nem áll fenn a vetélés kockázataA magzat veszélyeztetése nélkül végezzük
Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat.
Pontos
Bizonyítottan 99% feletti pontosság a triszómiák esetében99% feletti negatív predikciós érték
Ha a NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk nem érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindróma egyikében sem
Közkedvelt
Mostanáig 9.000.000 feletti NIFTY™-tesztet végeztek világszerteA NIFTY™-teszt a legelterjedtebb
Egyetlen más nem invazív magzati triszómia tesztet (NIPT) sem végeztek hasonló mennyiségben, köszönhetően a teszt kiemelkedő megbízhatóságának
Gyors
Eredmény a minta laboratóriumba érkezésétől számítva 5-7 munkanap*Tényleg csak ennyi
Egy gyors és fájdalommentes vérvétel során mindössze 1 cm3 anyai vért veszünk le, amelyből a NIFTY™-teszt 18 féle szindrómát képes kimutatni, és a magzat neme is meghatározhatóBővíthető
Szülői SMA hordozóság-szűréssel bővíthető mindössze +30.000Ft-értRészletek és feltételek:
A teszt során kiszűrt anyai hordozóság esetén mindkét szülő vizsgálatával, genetika tanácsadással. Az opció elérhetőségéről kérdezze orvosát! Olvassa el gondosan a részleteket és feltételeket itt!
*Vidéki partnereinknél levett minták esetében a belföldi szállítási idővel ez az idő meghosszabbodhat. Ezen túlmenően előfordulhat, hogy a mintát a vizsgálat során további elemzésnek vetik alá, ami plusz időráfordítást igényel, de a teszt árát nem befolyásolja.
Mi az iGen NIFTY™-teszt?
A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os biztonsággal megállapítható.
Hogyan működik az iGen NIFTY™-teszt?
A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. A NIFTY™-teszt mindössze 10 ml anyai vérmintát igényel, a vérvételre már a terhesség 10. hetében is sor kerülhet.
Milyen rendellenességek mutathatók ki az iGen NIFTY™-teszttel?
| Triszómiák | Egyéb triszómiák | Ivari kromoszómák számbeli eltérései |
|---|---|---|
| Down-szindróma (21-es triszómia) |
9-es triszómia | Turner-szindróma (X monoszómia) |
| Edwards-szindróma (18-as triszómia) |
16-os triszómia | Klinefelter-szindróma (XXY) |
| Patau-szindróma (13-as triszómia) |
22-es triszómia | Tripla-X szindróma (XXX) |
| Jakob-szindróma (Dupla-Y, XYY) |
| Deléciós és duplikációs szindrómák* | |
|---|---|
| 7q | 7q deléciós szindróma |
| 18q | 18q deléciós szindróma |
| 9p | 9p deléciós szindróma |
| 14q11-q22 | 14q11-q22 deléciós szindróma |
| 1 p36 | 1 p36 deléciós szindróma |
| 6q11-q14 | 6q11-q14 deléciós szindróma |
| 8q12.2-q21.2 | 8q12.1-q21.2 deléciós szindróma |
| Xq21 | Xq21 deléciós szindróma |
| 1q41-q42 | 1q41-q42 deléciós szindróma |
| 6q24-q25 | 6q24-q25 deléciós szindróma |
| 3q22-q24 | Dandy-Walker szindróma |
| 18p | 18p deléciós szindróma |
| 10q26 | 10q26 deléciós szindróma |
| 3pter-p25 | 3pter-p25 deléciós szindróma |
| 2p12-p11.2 | 2p12-p11.2 deléciós szindróma |
| 5q14.3-q15 | 5q14.3 deléciós szindróma |
| 13q14 | 13q14 deléciós szindróma |
| 10q23 | 10q22.3-q23.2 deléciós szindróma |
| 15q26-qter | Levy-Shanske szindróma |
| 15q26-qter | 15q26-qter deléciós szindróma |
| 6pter-p24 | 6pter-p24 deléciós szindróma |
| 2q31 | Split-hand/foot malformation 5 |
| Xq27.3-q28 | Xq27.3-q28 duplikációs szindróma |
| 2q37.1-q37.3 | Holoprosencephaly 6 |
| Xp21 | Xp21 deléciós szindróma |
| 5p | Cri du Chat szindróma |
| 11p13-p12 | WAGRO szindróma |
| 4q21 | 4q21 deléciós szindróma |
| 17p12-p11.2 | Yuan-Harel-Lupski szindróma |
| 22q11 | Cat-Eye szindróma |
| 11q23 | Jacobsen szindróma |
| 10p14-p13 | DiGeorge szindróma 2 |
| 8q24.11-q24.13 | Langer-Giedion szindróma |
| 2p16.1-p15 | 2p16.1-p15 deléciós szindróma |
| 4q32.1-q32.2 | 4q32.1-q32.2 triplication szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma |
| Xp11.23-p11.22 | Xp11.23-p11.22 duplikációs szindróma |
| 2q31.1 | 2q31.1 duplikációs szindróma |
| 2q33.1 | 2q33.1 deléciós szindróma |
| Xq28 | Xq28 deléciós szindróma |
| 22q11.2 | 22q11.2 duplikációs szindróma |
| 16pter-p13.3 | 16p deléciós szindróma |
| 16p13.3 | 16p13.3 deléciós szindróma |
| 16p12.2-p11.2 | 16p11.2-p12.2 microduplikációs szindróma |
| 5q12 | 5q12 deléciós szindróma |
| 1p32-p31 | 1p32-p31 deléciós szindróma |
| 1p31.3 | 1p31 duplikációs szindróma |
| 16q22 | 16q22 deléciós szindróma |
| 14q22.1-q22.3 | Frias szindróma |
| 15q11 | 15q11-q13 duplikációs szindróma |
| 6q27 | CHDM |
| 15q14 | 15q14 deléciós szindróma |
| 17q12 | 17q12 duplikációs szindróma |
| 17q12 | 17q12 deléciós szindróma |
| 3q29 | 3q29 duplikációs szindróma |
| 3q29 | 3q29 deléciós szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 duplikációs szindróma |
| 8q22.1 | 8q22.1 deléciós szindróma |
| 15q11.2 | Prader-Willi/Angelman szindróma |
| 21q22.3 | Holoprosencephaly 1 |
| 11p13 | WAGR szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 deléciós szindróma |
| 7q11.23 | 7q11.23 duplikációs szindróma |
| 11p11.2 | Potocki-Shaffer szindróma |
| 15q26.1 | HCD |
| Xq22.3 | Xq22.3 telomeric deléciós szindróma |
| 4p16.3 | Wolf-Hirschhorn szindróma |
| 17q21.31 | 17q21.31 duplikációs szindróma |
| Xp11.3 | Xp11.3 deléciós szindróma |
| 3q13.31 | 3q13.31 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 deléciós szindróma |
| 8p23.1 | 8p23.1 duplikációs szindróma |
| 12q14 | 12q14 microdeléciós szindróma |
| 17q23.1-q23.2 | 17q23.1-q23.2 deléciós szindróma |
| 17p11.2 | Potocki-Lupski szindróma |
| 17p11.2 | Smith-Magenis szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 duplikációs szindróma |
| 17p13.3 | 17p13.3 deléciós szindróma |
| 19q13.11 | 19q13.11 deléciós szindróma |
| 2q34-q36 | 2q35 duplikációs szindróma |
| 15q25 | 15q25 deléciós syndorme |
| 22q11.2 | 22q11.2 deléciós szindróma |
| 22q11.21 | DiGeorge szindróma |
*A teszt 5 Megabázis feletti genetikai eltérések kiszűrésére alkalmas.
Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?
A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:
Ezen kívül mindazoknak kismamáknak ajánlható, akik pl. a kombinált tesztnél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének.
A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása
| Módszer | Invazív/nem invazív | Terhesség (hét) | Terhesség (hét) |
|---|---|---|---|
| Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje | Nem invazív | 11-13+6 hét / 14-20 hét |
Álpozitív arány: 5% Felismerési arány: 60-70% |
| Magzati tarkóredő mérés | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 3% Felismerési arány: 60-80% |
| Kombinált-teszt | Nem invazív | 11-13+6 hét | Álpozitív arány: 2,5-3% Felismerési arány: 90-93% |
| Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis | Invazív | 10-20 hét / 16-20 hét |
Vetélési arány: 0,5-1% Felismerési arány: >99% |
| NIFTY™-teszt | Nem invazív | 10-18 hét | Nincs vetélési veszély Álpozitív arány: <0,1% Felismerési arány: >99% |
Miért a NIFTY™-tesztet válasszam?
A NIFTY™-teszt jelenleg a világ vezető nem invazív prenatális tesztje.
A NIFTY™-teszt előnyei
A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
A klinikai vizsgálatok során a teszt 99,9% feletti biztonsággal mutatta ki a magzati triszómiákat.
Szenzitivitás (érzékenység)
A magzat valós pozitivitása esetén annak valószínűsége, hogy a teszteredmény pozitív volt.
Specificitás
Annak a valószínűsége, hogy a NIFTY™-teszt értéke negatív lesz annál a kismamánál, akinek a magzata egészséges. A specificitás tehát azt jellemzi, hogy a NIFTY™-teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki kromoszóma-rendellenesség.
Pozitív prediktív érték (PPV)
A pozitív teszteredmény megbízhatósága, tehát annak a valószínűsége, hogy pozitív NIFTY™-teszt eredmény esetében a magzat valóban érintett.
Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár az Istenhegyi Géndiagnosztikán, az Intézményben és partnereinél történt mintavétel esetén.
A Nifty-tesztet választó kismamák részére pozitív eredmény esetén az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum minden esetben, automatikusan egyéb szolgáltatást is biztosít:
Ingyenes megerősítő vizsgálat „Pozitív” eredmény esetén
Amennyiben a teszt eredménye „magas kockázat” / „pozitív” / „detektálható” bármely vizsgált rendellenességre, az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban ingyenesen végeztethetők el bizonyos további vizsgálatok, melyek arra szolgálnak, hogy az eredményt invazív mintavétellel megerősítsük.
Ilyen vizsgálatok:
- chorion-boholy biopszia, vagy
- magzatvíz mintavétel és az ebből történő kromoszóma analízis, illetve
- egyéb kiegészítő vizsgálatok (pl. FISH, aCGH).
A NIFTY™-teszt szakmai hátterét neves cégek biztosítják
Az Istenhegyi Géndiagnosztika
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum több mint 20 éve foglalkozik magzati rendellenesség szűréssel. 2004-ben elsőként kezdte meg az első trimeszteri kombinált tesztre épülő Down-szűrést. Eredményessége megfelel a legmagasabb nemzetközi elvárásoknak is. 2012-ben a hazai kismamák 9 százalékánál az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum végzett valamilyen szűrőtesztet. Ebben az évben a terhesség alatt felismert Down-szindrómával érintett magzatok harmadát az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban diagnosztizálták.
A Centrum 2013 májusában kezdte meg a hong-kongi BGI NIFTY™-tesztjének szolgáltatását, mely által teljes körű szűrő- és diagnosztikai panelt vált elérhetővé a kismamák számára. Az intézmény saját citogenetikai – és molekuláris diagnosztika laboratóriumában több mint húsz biológus szakember, valamint négy genetikus és humángenetikus szakorvos és vezető biológus dolgozik azon, hogy a NIPT ellátás a lehető legkiválóbb színvonalú lehessen.
A pozitív NIFTY eredmények esetén a Centrum a partnerrendelők és saját páciensei számára ingyenesen biztosítja a megerősítő magzati kromoszómavizsgálatot. A mintavételt rendkívül tapasztalt szakorvosaink végzik az intézményben.
További részletek: http://gendiagnosztika.hu
BGI, a NIFTY™-teszt kifejlesztője
A BGI, a világ egyik legnagyobb, genetikai kutatásokkal, vizsgálatokkal és szolgáltatásokkal foglalkozó szervezete, a humángenetikai kutatások legújabb eredményeit alkalmazza az egészségügyben. A genetikai technológia klinikai alkalmazásaira koncentrál, hogy csökkentse a születéskori rendellenességek és a különböző megbetegedések számát. A Nifty-teszt a világ egyik leggyakrabban elvégzett NIPT szűrése.
A BGI-t 1999. szeptember 9.-én alapították Shenzhen-i (Kína) központtal. Kihelyezett irodák létesültek a világon mindenütt, így Kína után Amerikában, Európában és Ázsiában is. Cél a kiválóság felé való haladás, a nagyfokú hatékonyság és pontosság.
A BGI elszántan küzd az emberek életének javítása érdekében azáltal, hogy kiveszi részét a biológiai kutatások hatékonyságának növeléséből, a mezőgazdaság, a környezetvédelem és az egészségügy fejlesztéséből.
Pácienseink elégedettsége a szívügyünk!
A nálunk járt kismamák visszajelzései alapján folyamatosan fejlesztjük szolgáltatásunkat.
“Köszönöm, minden jót, és csak így tovább!!”
„Nagyon kedves, kompetens team. Szakmailag és emberileg is top! Más kérdesben is rögtön segítettek. Kár, hogy külföldön vagyok, és nem tudom Önöknél folytatni a többi szűrést.” – L. Edit
Az ultrahangot végző orvosok munkája kifogástalan és maximálisan profik.
A 10-es számomra azt jelenti, hogy nagyon elégedett voltam mind szakmai tudásukkal mind segitőkészsegükkel. Mindenre választ kaptam.
Köszönöm a rugalmasságot és a segitőkészséget, amellyel megkönnyítették számomra, hogy külföldről is rövid határidővel kaptam időpontot és professzionális szolgáltatást.
Kulturált fogadtatás. Tényleg 2 héten belül, 12. nap megérkezett a telefonos értesítés, majd a levél is.
A budapesti Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban sosem jártam, de nagyon örülök, hogy Önök megszervezik vidéki vérvétel esetén is a vérminták szállítását.
Bejelentkezés
Már a terhesség 10. betöltött hetétől
225.000Ft-ért, teljeskörű szolgáltatással
Eredmény 2 héten belül
